PMS2抗體試劑

PMS2是一種分子量為96kDa的錯配修復(fù)蛋白，位于7號染色體，在體內(nèi)主要糾正單堿基錯配及小片段性錯配失調(diào)。PMS2與MLH1形成異二聚體，然后在ATP存在下活化，該復(fù)合物協(xié)調(diào)其他錯配修復(fù)蛋白的結(jié)合，修復(fù)在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生的DNA錯誤。突變型的錯配修復(fù)蛋白常表達(dá)于高頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）患者中，與常染色體的顯性遺傳相關(guān)，突變后該基因缺失，會使細(xì)胞錯配修復(fù)功能缺陷，導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI），使腫瘤易感。

臨床常與MSH2、MSH6、MLH1聯(lián)合應(yīng)用于Lynch syndrome的篩查。